有这样一些先天性代谢性疾病，患儿出生时和健康孩子没有区别，但不久便出现脱水、呕吐等症状，有的数月后逐步表现出智能发育落后，最终成为痴呆儿，甚至死亡。当父母发现孩子异常时，悲剧已经无法避免。如果在宝宝出生后的几天内从足部抽取一滴血，给孩子做一次新生儿疾病筛查，就足以改变他们的一生。

       我国每年2000多万的出生人口中，就有40～50万个患有先天性代谢病的新生儿。这些先天性代谢病肉眼不可见，但严重影响患儿的智力和体格发育，造成无法逆转的残缺，甚至死亡，给家庭、社会带来沉重的负担。目前这些疾病在宝宝出生以前，用一般产前检查还无法诊断。可见，对每个出生的宝宝进行先天性代谢病的筛查是他们降生以后的第一道“安检”。 

       新生儿疾病筛查是指通过先进的实验室检测发现某些生化指标异常的先天性代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲状腺功能低下（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到3-6个月时才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。患儿一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已对大脑等器官造成损害，即便治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生后不久发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平，从而保证了患儿的健康成长，家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。   

       新生儿疾病筛查的目的和意义

       控制人口数量，提高人口质量是我国的一项基本人口政策。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性病儿在临床症状出现之前得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果发生。  

                  据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在出生后3个月内开始治疗，其智力发育大多能在正常水平以上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。另有报道，如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

       国外大规模新生儿筛查起步于上世纪六十年代，我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。八十年代北京、上海开展新生儿疾病筛查。九十年代逐步在全国开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国PKU和CH等疾病的诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。2006年全国共筛查2929236例，确诊甲低1701例，苯丙酮尿症221例），绝大多数患儿得到及时治疗、随访和追踪。北京、上海、浙江的筛查率已超过95％。

        筛查对象及流程

        筛查的对象主要是出生72小时充分哺乳后的新生儿，凡在医院出生的新生儿都应列为筛查对象。由接生医院经过培训的专职人员在新生婴儿足后跟取几滴血，滴在专用滤纸上，自然干燥，连同填好新生儿卡片，一起送往新生儿疾病筛查中心，新生儿疾病筛查中心实验室通过先进仪器和方法进行检测，如果查出可疑病例，及时通知家长带孩子到新生儿疾病筛查中心进行复查确诊，使其在疾病症状出现以前就能在专科医生的指导下及时接受治疗，避免造成严重的后果。

       新生儿筛查的主要疾病

        因遗传代谢疾病种类繁多，且具有地域差异性，除法律规定的先天性甲状腺功能低下（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项，现各地都根据自身地域特点不断的扩展新的筛查病种。上海市政府今年在新生儿筛查项目上也有大的举措，在原有项目基础上新增了先天性肾上腺皮质增多症、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症两项疾病作为常规筛查。

　　下面介绍一下筛查的几种常见病：

       苯丙酮尿症

       苯丙酮尿症（PKU）是是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，致使食物中的苯丙氨酸不能被正常转化，造成苯丙氨酸在体内积聚，最终导致脑细胞受损，脑部发育异常，智力低下。本病的发病率，各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种人发病率较高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。日本发病率较低，为1/73000。我国的发病率约为1/12000，北方高于南方。

       未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现鼠尿味。因本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。 

       此病通过新生儿筛查被发现，并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养，使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常，目前国际上主张治疗时间至少到12岁，最好终生治疗。成年人可适当放宽。

       先天性甲状腺功能低下

       先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病，是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起，其发病率较高，约为1：3000，患有此病的新生儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸不退等表现，但常不易引起产妇的重视。数月后，孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时因发现孩子发育异常而就医，但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平了。若通过新生儿筛查发现此病，并随即用甲状腺激素对患儿进行治疗，就可使患儿智力与体格的发育不受影响。

       先天性肾上腺皮质增生症

       先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，是由于类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺皮质增生，其中最常见的原因是21-羟化酶缺乏，约占90—95%。全球发病率约为1/14000，该病症状分重症和轻症。

       重症：在新生儿期除有性征异常外，还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。 轻症：女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、体重、骨骼迅速增长，很快出现种种男性特征。到青春期，则不出现应有的女性生理变化，称为女性假两性畸形。男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些，并不引起注意。自一岁左右，阴茎过早增大。三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形”，幼年身高、体重高于同龄儿童，而到了青春期反而身材低于正常人。常无生育能力，称为男性假性早熟。确诊本病后，以皮质激素替代治疗为主，对某些发育严重异常者，可实施外科矫形治疗，患儿一般能正常地生长发育。

            葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

       葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一红细胞酶的缺陷病，是我国华南和西南各省、直辖市、自治区最常见的遗传病之一。患者在某些诱因（药物或使用蚕豆）下发病，故又称为“蚕豆病”。一经确诊，应避免患儿进食蚕豆及其制品，控制感染，处理贫血金额高胆红素血症，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类药。

      新生儿筛查8Q

      Q1 为什么要参加新生儿疾病筛查?

       新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，是我国新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长，这是预防儿童智力低下的有效措施。

      Q2 是否对每一个新生儿都要进行筛查?

　　我国鼓励每一个新生儿都参加筛查。

       Q3 有人说，先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病是比较罕见的。那么，为什么还鼓励每个新生儿都参加筛查?

　　先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。

　　最重要的是，这些疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。这是此项筛查工作的最大益处。如果不对新生儿进行筛查，等到患儿的症状表现出来时，患儿的大脑往往已经受到损害。而脑损害是不可逆的，到那时再治疗，已为时晚矣。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。

       Q4新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

　　采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

        Q5 怎样看待初查结果?

　　在筛查的过程中，若初查时即显示新生儿某种疾病为阳性，家长则不要太惊慌。因为最初的检查往往比较粗糙，还需进行一系列更为复杂的实验后才可以做出最后的诊断。

      Q6 如果孩子被诊断为先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，应该怎么办?

　　一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生，并由医院进行追踪随访。

       Q7 治疗越早越好吗?

　　答案是肯定的。治疗得越早，效果越好。另外，长期坚持治疗也是保证患儿智力发育正常的关键。

       Q8 如果所生的一个孩子患有先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，那么，以后所生的其他孩子是否也会发病?

　　如果所生的一个孩子患有苯丙酮尿症、半乳糖血症或镰形红细胞贫血病，那么，其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性约占25％。

　　先天性甲状腺功能低下常常不是通过父母的基因遗传的，因此，该病患儿的同胞兄弟姐妹极少患有此病。

        结语

       儿童是祖国的花朵，民族的未来和希望，更是每个父母心中的太阳，依法开展新生儿疾病筛查是医务工作者以及年轻父母的责任，每一个刚出生的孩子都应该享有这种法律赋予他们健康保障的权利。为了祖国的明天，为了家庭的幸福，为了孩子健康成长，希望年轻的父母积极参与新生儿疾病筛查，配合医护人员为你的小宝宝做好第一次健康体检吧。

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本文标题：远离出生缺陷之四新生儿疾病筛查

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